Avances científicos permiten acercarse a la causa de la esclerosis múltiple
Esclerosis múltiple
Un estudio reciente ha descubierto una variante genética asociada al empeoramiento de la enfermedad, un hallazgo que podría transformar su diagnóstico y tratamiento
La esclerosis múltiple representa la segunda causa de discapacidad neurológica en adultos jóvenes.
La esclerosis múltiple es una de las enfermedades más enigmáticas y temidas. Su origen exacto sigue siendo desconocido y representa la segunda causa de discapacidad neurológica en adultos jóvenes. En el mundo, afecta a unos 2,5 millones de personas, con una edad media de diagnóstico en torno a los 30 años. Además, su incidencia es mayor en mujeres que en hombres. Esto significa que una persona joven y aparentemente sana puede enfrentarse de repente a esta enfermedad sin una explicación clara.
“La causa es desconocida. Pensamos que es una enfermedad autoinmune”, explica el doctor Albert Saiz, neurólogo del Hospital Clínic Barcelona. Sin embargo, los últimos avances científicos están permitiendo a los profesionales sanitarios acercarse a la comprensión de esta compleja enfermedad neurológica crónica.
La esclerosis múltiple afecta al sistema nervioso central, es decir, el cerebro y la médula espinal. Se caracteriza por la aparición de lesiones en las fibras nerviosas y en su capa protectora, la mielina, que afecta la transmisión de los impulsos nerviosos. En esta enfermedad, el sistema inmune ataca por error la mielina, provocando cicatrices que dificultan o bloquean la comunicación entre las neuronas.
La causa es desconocida. Pensamos que es una enfermedad autoinmune
Aunque no está claro cuál es el motivo exacto de esta respuesta inmunológica, se ha demostrado que la enfermedad surge de una combinación de factores genéticos y ambientales. Por ejemplo, su incidencia es mayor en regiones alejadas del ecuador. Además, si una persona emigra antes de los 15 años desde un país con baja prevalencia a otro con una tasa más alta, adquiere el mismo riesgo que la población local. Entre los factores de riesgo identificados destacan los niveles bajos de vitamina D, la menor exposición a luz solar, la infección por el virus de Epstein-Barr y el tabaquismo.
La esclerosis múltiple no es una enfermedad hereditaria, pero sí que existe una cierta predisposición genética: tener un familiar afectado aumenta el riesgo de desarrollarla. “Hasta ahora, únicamente conocíamos los genes relacionados con el riesgo de desarrollar la enfermedad”, explica la doctora Sara Llufriu, miembro de la Unidad de Neuroinmunología-Esclerosis Múltiple del Hospital Clínic Barcelona. Se sabía que esta predisposición está estrechamente ligada a una disfunción del sistema inmunitario y, de hecho, los tratamientos dirigidos a corregir esta alteración permiten ralentizar la enfermedad.
Sin embargo, no se podía explicar por qué, años después del diagnóstico, algunos pacientes experimentaban grandes complicaciones mientras que otros seguían llevando una vida completamente normal. Un estudio reciente, en el que participaron más de 70 instituciones de todo el mundo —incluida la Unidad de Neuroinmunología-Esclerosis Múltiple del Hospital Clínic y grupos de investigación del IDIBAPS— , ha permitido identificar una variante genética asociada al empeoramiento de la enfermedad. “Hay unas variaciones genéticas en determinados cromosomas que están relacionadas con tener mayor riesgo de llegar a presentar una discapacidad antes”, explica la doctora Llufriu.
Esta variante se encuentra entre dos genes sin conexión previa que, hasta entonces, no se habían relacionado con la esclerosis múltiple. El primero está implicado en la reparación de las células dañadas, mientras que el segundo ayuda a controlar las infecciones virales. Estos genes están normalmente activos en el cerebro y la médula espinal, pero no están vinculados directamente con el sistema inmunológico. Esto sugiere que “están muy relacionados con el estado del sistema nervioso central”, según la doctora Llufriu.
En consecuencia, la capacidad de reparación en el sistema nervioso podría influir en la progresión de la enfermedad. Con este conocimiento, será más sencillo desarrollar tratamientos dirigidos a frenar sus efectos. Este avance supone un antes y un después para los pacientes, ya que la esclerosis múltiple puede ser una enfermedad especialmente dura.
Hay unas variaciones genéticas en determinados cromosomas que están relacionadas con tener mayor riesgo de llegar a presentar una discapacidad antes
Los síntomas y signos de la esclerosis múltiple varían según las áreas del sistema nervioso central afectadas. Sin embargo, las personas con esta enfermedad suelen experimentar debilidad muscular, trastornos motores y sensitivos, falta de coordinación, alteraciones cognitivas y problemas visuales, entre otros. Estos síntomas tienden a manifestarse en episodios o brotes que permanecen constantes durante un período de 3 o 4 semanas, mejorando gradualmente en el mes siguiente. En la mayoría de los casos, los pacientes manifiestan una recuperación parcial o completa, lo que se conoce como la forma remitente-recurrente. Sin embargo, también pueden presentar un deterioro progresivo desde el inicio, ya sea de forma continua o en forma de brotes.
Al igual que es complicado determinar la causa exacta de la esclerosis múltiple, no existe una prueba que permita diagnosticarla de manera definitiva. Para establecer el diagnóstico, se deben cumplir tres criterios: la presencia de manifestaciones clínicas de una lesión desmielinizante, la detección de lesiones características en una resonancia magnética y la exclusión de otras condiciones que pueden provocar un cuadro clínico similar. Una vez confirmada la enfermedad, será personalizado según las necesidades de cada paciente.